Os pesquisadores descobriram mais de 140 seções do genoma humano ligadas a síndrome das pernas inquietas (SPI), uma condição neurológica que afeta até 10% da população dos EUA.
Esses trechos de DNA no genoma são conhecidos como loci de risco genético e, antes do novo estudo, apenas 22 eram conhecidos por estarem ligados à SPI. A nova pesquisa, publicada quarta-feira (5 de junho) na revista Genética da Naturezaaumenta esse número para 164.
Três dos locais de risco recém-descobertos estão localizados no X cromossoma, das quais as mulheres normalmente carregam dois em cada célula, enquanto os homens carregam apenas um. RLS é mais comum entre mulheres do que homensmas com base nos seus novos resultados, os investigadores não pensam que esta diferença seja explicada pelo trio de loci de risco no cromossoma X.
“Este estudo é o maior desse tipo sobre esta condição comum – mas pouco compreendida”, Steve Bellco-autor sênior do estudo e epidemiologista da Universidade de Cambridge, disse em um declaração. “Ao compreender a base genética da síndrome das pernas inquietas, esperamos encontrar melhores formas de a gerir e tratar, melhorando potencialmente a vida de muitos milhões de pessoas afetadas em todo o mundo”.
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Esta descoberta também pode ser usada para ajudar a prever o risco de uma pessoa desenvolver SPI, escreveram os autores do estudo em seu artigo.
A SPI, também chamada de doença de Willis-Ekbom, faz com que as pessoas experimentem uma sensação desagradável de rastejamento ou rastejamento nas pernas, bem como o desejo irresistível de movê-los. Essas sensações costumam ser mais intensas à noite ou à noite, enquanto as pessoas estão descansando. A condição é considerado subdiagnosticadoe quando é diagnosticado, seu a causa exata é muitas vezes desconhecida. A SPI pode surgir devido a outra condição, como deficiência de ferro, doença renal ou Parkinsone provavelmente está ligado a uma disfunção na parte do cérebro que usa dopamina para controlar o movimento.
Há atualmente sem cura para SPI, mas certos tratamentos, como medicamentos anticonvulsivantes, podem ajudar a aliviar os sintomas de uma pessoa.
No novo estudo, os investigadores reuniram os dados de vários enormes estudos de associação genómica, que comparam o ADN de pessoas com uma determinada doença com o de pessoas sem ela. Ao todo, a nova pesquisa incluiu dados de mais de 116 mil pessoas que tiveram RSL com mais de 1,5 milhão de pessoas sem a condição.
Notavelmente, todos os incluídos eram de ascendência europeia, o que pode limitar a relevância dos resultados noutros grupos demográficos.
Os pesquisadores não encontraram grandes diferenças nos fatores de risco genéticos entre os sexos, embora a SPI seja mais comum em mulheres. Eles acham que isso sugere que a SPI é governada por uma combinação de fatores genéticos, ambientais e hormonais, de modo que os loci de risco genético não determinam o risco de uma pessoa isoladamente.
Entre os loci de risco recém-descobertos, a equipa procurou genes que já pudessem ser alvo de medicamentos já aprovados – o objetivo era encontrar tratamentos que potencialmente fossem administrados aos pacientes num futuro próximo.
Eles encontraram 13 loci de risco alvo de medicamentos existentes, incluindo dois genes que codificam os chamados receptores de glutamato. Esses receptores são proteínas encontradas nas células nervosas que desempenham um papel vital na transmissão de sinais por toda parte. o sistema nervoso. Preliminares testes clínicos sugerem que direcionar esses dois genes receptores com drogas antiepilépticas – ou seja, perampanel e lamotrigina – pode beneficiar alguns pacientes com SPI.
Além de identificar potenciais medicamentos, a equipe realizou uma análise estatística para ver se a SPI aumenta o risco de quaisquer outras condições. Isto sugeriu que a SPI pode ser um fator de risco para o desenvolvimento Diabetes tipo 2embora estudos anteriores sobre o link potencial encontrou resultados mistos. Como tal, “estes resultados não devem ser excessivamente interpretados”, alertaram os investigadores – eles precisam de ser confirmados em pesquisas futuras.
Apesar das suas limitações, as descobertas podem aproximar os médicos da capacidade de prever o risco de alguém desenvolver SPI e compreender os impactos mais amplos que a condição tem na saúde das pessoas, disse a equipe.
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