Os cientistas revelaram as áreas do Reino Unido e da Irlanda que são focos da ‘Maldição Celta’.
De outra forma conhecida como hemocromatosea Maldição Celta é uma doença genética pouco conhecida que causa um acúmulo de ferro no sangue.
Se não for tratada, a hemocromatose pode causar danos ao fígado, diabetesartrite e problemas cardíacos.
Agora, pesquisadores da Universidade de Edimburgo mapearam sua prevalência no Reino Unido e na Irlanda pela primeira vez.
E os seus dados confirmam que a condição realmente faz jus ao seu apelido celta.
Os pesquisadores analisaram dados genéticos de mais de 400.000 pessoas nos estudos UK BioBank e Viking Genes para ver onde o C282Y – a variante genética por trás da doença – é mais comumente encontrado.
A sua análise revelou que as pessoas com ascendência do noroeste da Irlanda têm o maior risco de desenvolver a Maldição Celta.
Estima-se que uma em cada 54 pessoas desta área seja portadora da variante genética C282Y, em comparação com apenas uma em 218 no sudoeste da Inglaterra.
A hemocromatose nem sempre é óbvia de imediato e pode levar décadas para que os sintomas surjam, pois níveis elevados de ferro danificam os órgãos.
É por isso que é tão importante detectar a doença precocemente, para que tratamentos como a doação regular de sangue possam ser usados para prevenir danos a longo prazo.
Apesar da sua conhecida associação com a Escócia e a Irlanda, a distribuição de factores de risco genéticos nestas regiões nunca foi mapeada antes.
No seu novo estudo, publicado na revista Nature Communications, os investigadores confirmaram que a doença é muito mais comum nas regiões celtas do Reino Unido e da Irlanda.
A segunda maior prevalência é encontrada entre os Outer Hebrideans, dos quais um em 62 carrega o gene, e pessoas da Irlanda do Norte, com um em 71 carregando o gene.
Os escoceses continentais, particularmente em Glasgow e no sudoeste da Escócia, também se encontram numa situação difícil. risco significativamente maior de desenvolver Maldição Celta – com uma em cada 171 pessoas em risco aumentado.
Os pesquisadores também examinaram diagnósticos de hemocromatose no NHS England, identificando mais de 70.000 casos.
Eles descobriram que os diagnósticos eram quase quatro vezes maiores entre pacientes irlandeses brancos em comparação com indivíduos britânicos brancos.
A Maldição Celta, ou hemocromatose, é uma condição genética pouco conhecida que afeta a hemoglobina no sangue, o que leva ao acúmulo de ferro.
Curiosamente, as pessoas de Liverpool tinham 11 vezes mais probabilidade de receber um diagnóstico do que as pessoas de Kent.
Os pesquisadores sugerem que isso ocorre porque Liverpool historicamente teve níveis muito elevados de imigração da Irlanda.
Durante a década de 1850, cerca de 20 por cento da população de Liverpool era irlandesa – aumentando significativamente a prevalência do gene da Maldição Celta.
O co-autor, Professor Jim Wilson, acredita que esta enorme tendência em relação à Escócia e à Irlanda sugere como a condição surgiu originalmente.
Ele diz: “Acho que a variante C282Y surgiu pela primeira vez num escocês ou irlandês, talvez há 5.000 anos. Todo mundo que o carrega hoje é descendente dessa pessoa.
‘Ainda não se sabe se isso trouxe algum tipo de vantagem ou se é mais comum nessas partes do mundo porque mais descendentes da pessoa original, na qual a mutação surgiu, ainda vivem lá.’
Apenas ter o gene C282Y não significa que alguém desenvolverá necessariamente a Maldição Celta.
No entanto, torna a doença muito mais comum em partes do Reino Unido e da Irlanda onde o gene é mais frequente.
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Todos nos hotspots ‘Celtic Curse’ deveriam ser examinados?
Alguém com duas cópias do gene tem 56 por cento de probabilidade de desenvolver hemocromatose, em comparação com uma probabilidade de zero por cento para alguém sem o gene.
O professor Wilson diz: “O risco de hemocromatose difere acentuadamente no Reino Unido e na Irlanda e é tão elevado nas Ilhas Ocidentais e na Irlanda do Norte que penso que justifica um programa de rastreio genético para identificar as pessoas em risco antes do início dos danos nos órgãos.
‘As Ilhas Ocidentais têm uma população circunscrita de menos de 30.000 pessoas, um local de teste ideal para o rastreio da hemocromatose e estamos, portanto, a lançar uma campanha para angariar fundos para iniciar um projecto-piloto de rastreio lá.’
Torcuil Crichton, deputado trabalhista pelas Ilhas Ocidentais, que tem hemocromatose, afirma: “Esta investigação defende o rastreio em toda a comunidade nas Ilhas Ocidentais, Irlanda do Norte e outros pontos críticos de hemocromatose.
«A identificação precoce, que tive a sorte de ter, significa que uma série de resultados negativos para a saúde podem ser evitados e instarei os Ministros e o Comité de Avaliação a reconsiderarem a sua posição.»